Genética Médica
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Cada persona nace con alrededor de 70 nuevas mutaciones
La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie. Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación, es precisamente lo que hace que, aunque heredemos […]
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[:es]Veloces, furiosas y ruidosas: los tres tipos alteraciones en el gen FOXA1 que se producen en el cáncer de próstata[:]
Un estudio de la Universidad de Michigan acaba de revelar tres mecanismos diferentes por los que mutaciones en el gen FOXA1 pueden producir cáncer de próstata.
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[:es]Identifican un mecanismo desconocido hasta ahora en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer[:]
Mediante estudios en humanos y modelos de ratón, un grupo de investigadores liderado por la doctora Paola Bovolenta ha logrado demostrar que la proteína SFRP1 juega un papel crucial y […]
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[:es]Nuevo modelo animal para investigar el autismo[:]
Investigadores del MIT han desarrollado un modelo en macaco de autismo: macacos modificados con CRISPR para carecer de actividad SHANK3, un gen relacionado con los trastornos del espectro autista, muestran […]
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[:es]La transmisión de mitocondrias del padre a la descendencia es muy improbable[:]
El diagnóstico molecular de los pacientes con enfermedades mitocondriales se basa en la identificación de variantes patogénicas en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial (ADNmt). En los humanos, […]
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[:es]Hacia un tratamiento para la enfermedad de Huntington[:]
Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington.
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[:es]La preferencia hacia bebidas amargas o dulces no reside en genes relacionados con la percepción del gusto[:]
¿Por qué algunas personas prefieren bebidas amargas como el café o la cerveza, y otras prefieren bebidas dulces como el zumo de manzana? Un estudio genómico reciente plantea que la […]
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[:es]Cómo afecta la variación genética a la capacidad olfativa humana[:]
Nuestra habilidad para percibir e interpretar los olores deriva de los 400 diferentes tipos de receptores olfativos que poseemos en nuestra nariz.
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[:es]El problema de la falta de diversidad en los estudios genéticos[:]
Para poder llevar a cabo medicina de precisión es necesario analizar la variabilidad genética de las personas sanas y las personas enfermas y determinar la relación entre las variantes genéticas […]