Genética Médica
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Cada persona nace con alrededor de 70 nuevas mutaciones
[:es]La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie. Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación, es precisamente lo que hace que, aunque heredemos […]
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[:es]Veloces, furiosas y ruidosas: los tres tipos alteraciones en el gen FOXA1 que se producen en el cáncer de próstata[:]
[:es]Un estudio de la Universidad de Michigan acaba de revelar tres mecanismos diferentes por los que mutaciones en el gen FOXA1 pueden producir cáncer de próstata.[:]
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[:es]Identifican un mecanismo desconocido hasta ahora en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer[:]
[:es]Mediante estudios en humanos y modelos de ratón, un grupo de investigadores liderado por la doctora Paola Bovolenta ha logrado demostrar que la proteína SFRP1 juega un papel crucial y […]
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[:es]Nuevo modelo animal para investigar el autismo[:]
[:es]Investigadores del MIT han desarrollado un modelo en macaco de autismo: macacos modificados con CRISPR para carecer de actividad SHANK3, un gen relacionado con los trastornos del espectro autista, muestran […]
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[:es]La transmisión de mitocondrias del padre a la descendencia es muy improbable[:]
[:es]El diagnóstico molecular de los pacientes con enfermedades mitocondriales se basa en la identificación de variantes patogénicas en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial (ADNmt). En los humanos, […]
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[:es]Hacia un tratamiento para la enfermedad de Huntington[:]
[:es]Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington. [:]
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[:es]La preferencia hacia bebidas amargas o dulces no reside en genes relacionados con la percepción del gusto[:]
[:es]¿Por qué algunas personas prefieren bebidas amargas como el café o la cerveza, y otras prefieren bebidas dulces como el zumo de manzana? Un estudio genómico reciente plantea que la […]
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[:es]Cómo afecta la variación genética a la capacidad olfativa humana[:]
[:es]Nuestra habilidad para percibir e interpretar los olores deriva de los 400 diferentes tipos de receptores olfativos que poseemos en nuestra nariz.[:]
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[:es]El problema de la falta de diversidad en los estudios genéticos[:]
[:es]Para poder llevar a cabo medicina de precisión es necesario analizar la variabilidad genética de las personas sanas y las personas enfermas y determinar la relación entre las variantes genéticas […]